Genetikai jövőkép
Most már tényleg jöhet az új orvostudomány [origo] Ez igaz az emberi genetikai állomány megismerésére is: az immár tíz éve a birtokunkban lévő információ nem váltotta meg egycsapásra a világot, de lassan készülhetünk az új, a megelőzésre koncentráló, személyre szabott orvostudományra.
Genetikai jövőkép éve, Akkor már több mint egy évtizednyi munka és 2,7 milliárd dollár állt a Humán Genom Program mögött.
Clinton elnök - a tudományos közvéleménnyel teljes egyetértésben - történelmi pillanatról beszélt, és az orvostudomány robbanásszerű fejlődését vízionálta néhány éven belül. Ez a fejlődés azonban egyelőre elmaradt: a genetikai jövőkép számára ugyanis hamar kiderült, hogy a tervrajz a vártnál lényegesen bonyolultabb. Túlzottan optimisták voltunk Tíz év távlatából már világos, hogy a Humán Genom Program eredményeit illetően túlzottan optimista volt a tudományos közösség és a közvélemény.
A TikTokon futótűzként terjed egy öngyilkosságról készült videó
Az akkori feltételezések a már ismert egygénes betegségekre alapoztak. Így például a cisztás fibrózis vagy a vérzékenység kialakulása mindössze néhány apró DNS-darab megváltozásához köthető, melyeket még a genomprogramok indulása előtt határoztak meg költséges eljárásokkal.
Tíz évvel ezelőtt abban bíztak, hogy a teljes genom ismeretével a rák, a cukorbetegség, a skizofrénia, a szívproblémák, az autizmus, a depresszió és számtalan egyéb betegség genetikai okai is megismerhetővé válnak, elérhetővé téve gyógymódjuk feltalálását. Egyesek ráadásul nem álltak meg a betegségeknél: az intelligencia, a személyiség, de még a vallásosság vagy a szexuális hovatartozás "génjeinek" megtalálását is várták az új adatok által. Kiderült azonban, hogy az egyes betegségek genetikai jövőkép háttere jóval összetettebb.
Az intelligencia genetikai kutatása pedig szintén nem a remélt eredményt hozta: az eddigi legfontosabb, intelligenciát meghatározó gén is kevesebb mint egy ponttal befolyásolja hordozója IQ-ját. Számtalan költséges és nagy nyilvánosságot kapó kutatás kudarcba fulladt. A bostoni női genetikai jövőkép Nina P. Paynter vezette orvoscsoportja például 19 ezer nő bevonásával próbálta néhány rövid DNS-szakasz sajátosságai alapján előrejelezni szívproblémák kialakulását. Eredményeik alapján a klasszikus, családtörténeti megközelítés jóval hatékonyabb a költséges genetikai vizsgálatoknál.
A magyar állami természetvédelem hivatalos honlapja
A négy alkotóelem sorrendje, szekvenciája hordozza a genetikai információt mint egy könyben a betűk sorrendje. A szekvenálás egy kémiai eljárás, amivel a nukleotidok sorrendjét határozzák meg a láncon, eredménye genetikai jövőkép a teljes DNS-t leíró betűsor.
Az elkészült szekvencián ezután bioinformatikai módszerekkel azonosíthatók gének vagy más régiók, illetve ezeknek esetleges mutációi. Forradalom a laboratóriumokban Míg azonban a rendelőkben egyelőre nem hozta meg a kívánt áttörést a posztgenom korszak, a laboratóriumokban valóságos forradalmat okozott. A kutatók "az élet könyvének kinyitásával" új fejezetet indítottak az emberi test megismerésében.
Primary Navigation
A genomszekvenálás elterjedésével és rohamos fejlődésével a genetikusok rendelkezésére álló adatmennyiség nagyságrendekkel nőtt.
Míg emberi látás egységek első humán genom közel hárommilliárd dollárba és több mint tízévnyi munkába került, addig ma már genetikai jövőkép teljes szekvencia elkészülte hetekben mérhető, és költsége az ezer dollárhoz közelít.
Ez mindössze egy évtizedes fejlődés eredménye, és a genetikai jövőkép jelenleg is tart. A módszer pedig lehetőséget ad arra, hogy nemcsak egyetlen szekvenciát lehessen vizsgálni, hanem akár több ezret is összehasonlítani. Így lehetőség nyílik rá, hogy egy-egy elterjedt betegség genetikai hátterét nagyszámú páciens bevonásával mélyrehatóan feltérképezzék, és a betegekben megtalálható közös genetikai sajátosságokat kigyűjtsék.
Ilyen, úgynevezett teljesgenom összehasonlító vizsgálatok genome wide association study, GWAS eredményeként sikerült például az időskori makuladegeneráció fő rizikófaktorait feltárni, azonban számos más betegség genetikai hátterét is egyre jobban feltérképezik a kutatók.
Jelenleg használatos DNS-tesztek Genetikai teszteket jelenleg is végeznek, főként diagnosztikai céllal, apasági vizsgálatoknál, illetve bűnügyi esetekben. Ezek többsége kiválasztott apró DNS-szakaszok összehasonlításán alapul, így felállíthatók családfák, illetve bűnesetek helyszínén talált minták genetikai anyaga vethető össze a gyanúsítottakéval.
Az orvostudomány alkalmazza genetikai jövőkép módszert a legszerteágazóbban: betegségek diagnosztizálása vagy a leendő szülők rizikóinak felmérése mellett újszülöttek, de már embriók genetikai tesztelése is zajlik.
Így egyes korán felismert genetikai betegségek időben kezelhetők. Szervátültetéseknél szintén használnak DNS-teszteket a donor kapd vissza a 100% -os látásodat a fogadó összehasonlítására, valamint több betegségnél a tünetek fennállása esetén genetikai genetikai jövőkép bizonyosodnak meg a helyes diagnózisról.
A módszer genetikai jövőkép mellékhatások nélkül alkalmazható, hátránya viszont, hogy gyakran költséges, illetve jelenleg csak olyan esetekben működik hatékonyan, amikor egy rövid DNS-szakasz felelős a vizsgálni vagy szűrni kívánt rendellenességért.
Összetettebb genetikai betegségek és ritka elváltozások jelenleg nem diagnosztizálhatók, azonban például a vérzékenység, a Down-kór vagy a fenilketonúria már időben felismerhető.
Rendkívül összetett a betegségek genetikai háttere Az eddigi tesztek alapján tehát úgy tűnik, hogy a legtöbb vizsgált genetikai alapú betegség háttere rendkívül összetett, és általában több száz vagy akár több ezer apró mutáció együttes hatásaként alakul ki. Ez nagyon megnehezíti a megfelelő gyógymód kifejlesztését. Ennek ellenére genetikai jövőkép a bőrrák egyes fajtái ellen már hatékonynak ígérkező, genetikai alapú gyógyszereket fejleszt több ismert vállalat.
A BRAF genetikai jövőkép gén blokkolásán alapuló szerek a genomprogramokból megszerzett tudáson alapulnak.
Ez csak egy példa arra, hogy milyen lehetőségek állnak előttünk. Az is előrejelezhető lesz, mely betegségek kialakulása valószínű, de a kezelések kockázatai és az esetleges mellékhatások is időben megismerhetők.
Ez jelentené a preventív genetikai jövőkép megvalósulását, ahol inkább a betegségek megelőzése, és nem a kezelése lenne a fő szempont.
Most már tényleg jöhet az új orvostudomány
Az ellentábor azonban a módszer által felvetett etikai problémák miatt aggódik. Hiszen a genom ismeretében egy munkáltató megkülönböztetheti alkalmazottait, illetve akár az élet más területein is hátrányok vagy előnyök érhetnek valakit a genetikai titoktartás sérülése esetén.
- Mit jelent a látás mínusz 8
- A réz érmék gyógyító tulajdonságai látáshoz
- Ahhoz hogy a jövőt megértsük, szükséges ismerni a múltat és a jelent.
- Öt jövőkép: így nézhet ki a világ ban - PC World
- Hogyan lehet megérteni, mit üljön le látomás
További probléma az alig szabályozott genetikai szabadalmak kérdése, néhány óvatlan döntés ugyanis nagyban hátráltathatja az összehasonlító vizsgálatokat vagy új terépiák kifejlesztését.
Etikai aggályok Az genetikai jövőkép gyarapodó személyes genetikai információ komoly jogi szabályozást igényel. Egy DNS-teszt eredménye bizalmas adat, amely nyilvánosságra kerülése esetén tulajdonosa kárára válhat. Az úgynevezett genetikai diszkriminációval kapcsolatban genetikai jövőkép a munkavállalásnál, illetve egészség- és életbiztosítások kötése kapcsán fogalmaztak meg aggályokat.
Egy munkáltató például eltanácsolhat egy olyan jelentkezőt, akinél jelentős kockázata van a későbbiekben egy súlyos betegség kialakulásának.
MKI | Jövőkép, Professzorok a Hazáért
Hasonló okokból biztosítótársaságok is megtagadhatnák a szerződéskötést leendő ügyfeleikkel. A munkaadók számára további kockázatot jelent olyan génváltozatok látás torz egyenes, melyek épp a munkakörülmények hatására vezetnek betegséghez, ami alapján a foglalkoztatott utólag perelhetne tünetei kialakulása genetikai jövőkép.
Emellett gyakran előkerülő érv a géntesztek ellen, hogy a tudat, miszerint néhány évtized múlva genetikai jövőkép betegség fejlődik ki az alanyban rosszabb, mint ezen tudás nélkül élni a tünetek megjelenéséig.
A genetikai tesztek genetikai jövőkép ezért jelenleg az orvosi titoktartás hatálya alá esik, azonban további szabályozásra van szükség a genetikai szabadalmak, illetve az archív DNS-anyagok kezelését illetően is. Nehéz elképzelni, hogyan boldogultak korábban Mindezek ellenére a többség derűlátó, és a kezdeti nehézségeken is lassan túllépnek a kutatók.
A rangos Nature magazin közvéleménykutatásán a válaszolók többsége saját genomját is megszekvenáltatná, sőt, családtagjait, esetleg genetikai jövőkép is alávetné a vizsgálatnak. A nagyrészt tudósok által adott válaszok alapján az egyes szakemberek kutatási területére saját bevallásuk szerint már hatással volt genetikai jövőkép emberi genom ismerete. Andrew Witty, a GlaxoSmithKline vezérigazgatója szerint a program igazán hosszú távon térül majd meg. De ennek semmi köze egy gyógyszerhez - ennek ahhoz van köze, hogy olyan komponensek széles skáláját és egy olyan szemléletmódot kapunk, ami más dolgokkal együtt majd gyógyszereket eredményez.
Ennek idő kell.
- Gyenge látással lehet lengni
- Rövidlátás látása
- Pedig az agrárrendszerekben a sokféleség megtartása, növelése létkérdés, hiszen az egyöntetűség növekedése és bizonyos kozmopolita fajok esetében pl.
- Jövőkép – végtelen határok … maga a valóság
- Új technológiák a látáshoz
Hosszú távon viszont jellemzően alábecsülik a hatást. Azt hiszem, ez igaz lesz az emberi genom megismerésére is" - mondja Francis Collins, a Humán Genom Program amerikai vezetője.
Azonnal töröld a mobilodról ezeket az androidos appokat
Ravasz Máté A szekvenálás története A szekvenálás az a művelet, melynek során leolvassák a DNS-molekulát felépítő nukleotidok bázispárok sorrendjét, azaz a genetikai információt. Az elmúlt negyven évben számtalan különböző eljárást dolgoztak ki a feladat megoldására, azonban még napjainkban is teljesen új technikákat fejlesztenek ki a kutatók az egyre pontosabb, genetikai jövőkép és olcsóbb leolvasás érdekében. Az első szekvenálási technikát Frederick Sanger fejlesztette ki az es években, a később tökéletesített láncterminációs módszert még napjainkban is használják, dacára annak, hogy egyszerre maximum bázist képes leolvasni.
- Hogyan lehet helyreállítani a látáslézert
- A látás javítására keratitis esetén
- Öt jövőkép: így nézhet ki a világ ban Bátky Zoltán január 2.
Ez eltörpül a teljes humán genom 3 millárd nukleotid hosszúságú lánca mellett. Bár Sanger módszere mellett más technikákat is kifejlesztettek, mindegyik hasonló abban, hogy egy-egy teljes genom szekvenciáját rövid darabokból állítja össze számítógépek segítségével. Az újgenerációs szekvenálási eljárások már képesek mindössze néhány óra alatt többszáz millió bázist leolvasni, azonban még ez sem elegendően gyors a rutinszerű orvosi felhasználáshoz.
Hárman egy asztalnál 3. rész
Ezért a nagy tudományos áttöréseket támogató X PRIZE alapítvány 10 millió dollárt ajánlott fel az első csapatnak, amely képes tíz nap alatt száz genomot megszekvenálni, egyenként kevesebb mint 10 ezer dollár költséggel. A verseny jelenleg is tart, a csapatok mögött pedig olyan nagynevű cégek állnak, genetikai jövőkép a svájci székhelyű Roche gyógyszergyár vagy az IBM.
