Autoszomális domináns myopia
Öröklődő szembetegségek Tartalom Összefoglalás A genetika fejlődésével egyre közelebb jutunk azokhoz az ismeretekhez, amelyek az autoszomális domináns myopia betegségek okait magyarázhatják.
Ebben a fejezetben nem a molekuláris genetika, hanem a szemészeti örökléstan oldaláról közelítjük meg a kérdést. Az öröklődésnek különböző menete van, amelynek ismerete azért fontos, mert így határozhatjuk meg az utódokban keletkező betegségek valószínűségét.
A domináns öröklődésben a beteg közvetlen elődje is beteg. Recesszív öröklődésről beszélünk, ha a beteg gén háttérbe szorul, és csak akkor okoz betegséget, ha hasonló beteg génnel találkozik. Ahhoz tehát, hogy az utód megbetegedjen, az anya és az apa beteg génjét kell örökölnie.
A közvetlen elődök nem betegek, de az azonos nemzedék több tagja beteg. Beteg egyénnek autoszomális domináns myopia akkor lesz beteg az utódja, ha házastársa a beteg gén hordozója konduktor.
A vérrokonság növeli a recesszíven öröklődő betegségek előfordulását. X-kromoszomális öröklődésmenet. A férfiak betegek, a nők konduktorok.
Recesszív öröklődésmenet mellett a szülők egészségesek, a fiúk fele beteg, fele egészséges, a lányok fele konduktor, fele egészséges. Klasszikus példány a haemofilia és a zöld-piros színtévesztés.
- A myopia domináns tünet
- Az úszás hatása a látásra
- A hypermetropia, az emmetropia és a myopia kevesebb mint -1,0 dntp esetén.
- Autoszomális domináns-recesszív öröklődésmenet – Wikipédia
- Domodedovo látásvizsgálat
- Szemészet | Digitális Tankönyvtár
Az öröklődésmenetek általában nem tiszták, keverednek. Gyakori, hogy a kevésbé súlyos formák dominánsan, a súlyosak recesszíven öröklődnek. Ha az örökletes betegség gyanúja felmerül, szükséges a szülők tanáccsal való ellátása, genetikai vizsgálatok végzése.
- A kezük és a lábuk általában átlagos méretű.
- Pentacorelab - Autoszomális domináns (AD)
- Fa tetvek látása
Cytogenetikai és molekuláris biológiai módszerekkel közelebb juthatunk az öröklésmenethez, a kóros gének ismeretéhez. A szemorvos feladata a klinikai tünetek pontos elemzése, amelyhez egyre több műszeres vizsgáló módszer áll rendelkezésünkre pl. A szemhéjakfejlődési rendellenességei közül öröklődhet az epicanthus.
A myopia domináns tünet
Az öröklődésmenet: autoszomális domináns. Hasonlóan öröklődik a congenitalis ptosis, amely társulhat az epicanthushoz. Öröklődhet a blepharophimosis szemhéj autoszomális domináns myopia megrövidülése és a szemhéjszéli colobomák. Mindezekhez társulhat a könnypontok elzáródása, kifordulása, distichiasis congenita kétsoros pillaszőr az alsó szemhéjon.
A cornea betegségei közül az egyes epitheldystrophiák és a stroma dystrophiái dystrophia corneae granulosa, maculosa, reticulata öröklődnek. Előfordul a keratoconus örökletes formája különösen es triszómiában mongol idiotizmus.
A megalocornea X-kromoszómához kötött recesszív, a mikrocornea autoszomális domináns, a cystinosis autoszomális recesszív öröklődésmenetű. Az aniridia autosomális dominánsan öröklődik.
Cytogenetikai vizsgálatok autoszomális domináns myopia, mert kromoszómadeléció lehetséges. Ha ez utóbbi fennáll, heretumorral társulhat az élet későbbi szakaszában. Colobomák : autoszomális domináns öröklődésűek.
Albinizmus : különböző genetikai károsodás lehet.
Autoszomális domináns-recesszív öröklődésmenet
Autoszomális recesszív. Járhat tirozináz-hiánnyal és anélkül. Ez utóbbi esetben akkor sem öröklődik, ha mindkét szülő beteg. Trombocitazavar előfordulhat.
Lehet a betegségnek X-kromoszómához kötött formája is. A morbus Recklinghausen neurofibromatosis autoszomális domináns öröklődésű. A glaucoma congenitális formái autoszomális recesszíven öröklődőek, a Peters-anomália szintén. Az Axenfeld—Rieger-syndroma viszont dominánsan öröklődik.
